#PMSAD

Na inicijativu Udruge GENOM ove godine prvi puta u Republici Hrvatskoj obilježen je Međunarodni dan Phelan McDermid sindroma osvjetljavanjem Fontana grada Zagreba u ulici Hrvatske bratske zajednice 22.10. 2020. zajedno s logom Phelan McDermid Awareness Day. 🍀💚
Phelan McDermid sindrom je rijedak genetski poremećaj koji nastaje u začeću, a podrazumijeva nestanak značajnog broja gena na 22 kromosomu.
Posljedice su višestruka oštećenja zdravlja: sniženi mišićni tonus, nerazvijen govor, od umjerenih do teških intelektualnih teškoća, poremećaj autističnog spektra, limfedem, gastrorefluks, epilepsija, narušena termoregulacija tijela te mnoga druga teška stanja.
Najveći izazovi s kojma se roditelji susreću jesu rana dijagnostika, rana intervencija i nažalost regresija naučenih vještina tijekom života.
Unatoč svim dostupnim metodama rehabilitacije i rane intervencije, ne postižu samostalnost u osnovnim životnim aktivnostima te im je potrebna podrška i u odrasloj dobi života.
U svijetu je prema dostupnim informacijama iz službenog registra Phelan McDermid Foundation upisano 2543 osoba, dok Hrvatska bilježi 12 obitelji, dio njih su i članovi udruge GENOM.

Share this Post